Ihmisen verenkierrossa on kuolleista soluista vapautuneita DNA-pätkiä. Pitkälle edenneen syövän potilailla osa tästä on usein peräisin syöpäsoluista – soluista jotka toimivat virheellisesti DNA:han tulleiden muutosten takia. Täten yksinkertaisesta verinäytteestä voidaan nähdä suoraan syövän ytimeen, siihen mistä sen yksilöllinen käyttäytyminen johtuu.

Maisemat ovat avarat

Analysoimalla DNA-pätkien emäsparisekvenssit voidaan tunnistaa niitä suoraan muokanneet mutaatiot. Solun toiminnalle oleellista on kuitenkin DNA-sekvenssin lisäksi se, mitä ja miten geenejä käytetään. Ihmiskehossahan on satoja eri tyyppisiä soluja huolimatta siitä, että muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta kaikista löytyy sama DNA-sekvenssi.

Tutkimuksessamme olemme kehittäneet metodeja, joilla veren DNA-pätkistä voidaan selvittää, kuinka aktiivisesti syöpäsolut käyttävät eri geenejä. Tämä on mahdollista, sillä solu säätelee geenien käyttöä kiinnittämällä DNA:han proteiineja, jotka fyysisellä läsnäolollaan vaikuttavat sen hajoamiseen solun kuollessa. Verestä löytyvien DNA-pätkien pituuksista ja genomisista sijainneista voidaan siis tunnistaa, mihin kohtaan DNA:ta on kiinnittynyt proteiineja, ja tästä on mahdollista päätellä, miten aktiivisesti eri geenejä on käytetty.

Ikkunan takaa on turvallista katsoa

Sekä DNA-sekvenssi että geenien aktiivisuuden analyysi on helpompaa ja tarkempaa suoraan syöpäsoluista kuin verestä. Miksi siis verinäyte? Syöpäsolujen kerääminen vaatii leikkauksen tai kudosbiopsian, joihin liittyy paitsi terveydellisiä riskejä, ovat ne myös kalliita, ja täten mahdollisia vain harvoissa tilanteissa. Primaarikasvain leikataan usein, mutta sen edustavuus heikkenee syövän edetessä pidemmälle. Verinäyte sen sijaan mahdollistaa turvallisen ja edullisen tavan kurkistaa syöpäsolujen toimintaan, antaen avaimet parempaan ja yksilöllisempään hoitopäätökseen.

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04975-9

Joonatan Sipola on väitöskirjatutkija Tampereen yliopistossa. Hän sai Tekniikan edistämissäätiön kannustusapurahan vuonna 2023.